pendredin oireyhtymä

Mikä on pendredin oireyhtymä?

Miten pendredin oireyhtymä vaikuta muihin kehon osiin?

Mikä aiheuttaa pendredin oireyhtymä?

Miten pendredin oireyhtymä diagnosoidaan?

Kuinka yleistä on pendredin oireyhtymä?

Voidaan pendredin oireyhtymä hoitaa?

Mikä tutkimusta tehdään?

Mistä löydän lisätietoja pendredin oireyhtymä?

Pendredin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa varhainen kuulonalenema lapsilla. Lisäksi se voi vaikuttaa kilpirauhanen ja aiheuttaa toisinaan ongelmia tasapainossa. Oireyhtymä on nimetty Vaughan Pendred, lääkäri joka ensimmäisenä kuvattu ihmisten kanssa häiriö.

Lapset, jotka ovat syntyneet pendredin oireyhtymä voi alkaa menettää kuulonsa syntyessään tai kun he ovat kolme vuotta vanhoja. Yleensä niiden kuulo huononee ajan myötä. Kuulon usein tapahtuu äkillisesti, vaikka jotkut yksilöt myöhemmin takaisin osan kuulo. Lopulta jotkut lapset pendredin oireyhtymä tulla täysin kuuro.

Lähes kaikki lapset pendredin oireyhtymä on kahdenvälisiä kuulon menetys, mikä tarkoittaa kuulonalenema molemmissa korvissa, vaikka yksi korva voi olla enemmän kuulovika kuin muut.

Childhood kuulonalenema on monia syitä. Tutkijat uskovat, että Yhdysvalloissa 50- 60 prosenttia tapauksista johtuu geneettiset syyt, ja 40- 50 prosentissa tapauksista johtuvat ympäristöllisiä syitä. Terveydenhuollon ammattilaiset käyttävät erilaisia ​​vihjeitä, kuten jos kuulovamma alkaa ja onko anatomisia eroja korvissa, auttaa määrittämään, onko lapsella on pendredin oireyhtymä tai jonkin muun tyyppinen etenevä kuurous.

Pendredin oireyhtymä voi tehdä kilpirauhasen kasvavat suuremmiksi. Laajentunut kilpirauhanen kutsutaan struuma. Kilpirauhanen on pieni, perhosen muotoinen rauhanen edessä kaulan, yläpuolella collarbones. Kilpirauhanen on merkittävä rooli siinä, miten keho käyttää energiaa ruuasta. Lapsilla, kilpirauhasen on tärkeä normaalille kasvulle ja kehitykselle. Lapset, joilla on pendredin oireyhtymä on kuitenkin harvoin ongelmia kasvaa ja kehittyy oikein vaikka kilpirauhanen vaikuttaa. Heidän kilpirauhashormonitasojen ovat yleensä normaaleja.

Henkilöt, joilla pendredin oireyhtymä ovat huomattavasti todennäköisemmin kuin muu väestö kehittää struuma elinaikanaan, vaikka ei jokainen, joka on pendredin oireyhtymä saa struuma. Tyypillinen ikä struuma kehittämiseksi on nuoruudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Jos struuma tulee suuri, voi olla hengitysvaikeuksiin ja nielemisvaikeuksia. Tässä tapauksessa terveydenhuollon ammattilainen pitäisi tarkistaa struuman ja päättää, onko hoito on tarpeen. Ihmiset, joilla pendredin oireyhtymä ehkä käydä endokrinologian, joka on erityisesti koulutettu lääkäri tuntee sairaudet ja häiriöt, joihin hormonitoimintaa järjestelmä, mukaan lukien kilpirauhanen.

Pendredin oireyhtymä voi myös vaikuttaa tasapainohäiriöitä, joka ohjaa tasapaino. Jotkut ihmiset pendredin oireyhtymä näyttää tasapainoelimen heikkoutta, kun niiden tasapaino on testattu. Kuitenkin aivot on erittäin hyvä kuroa umpeen heikko tasapainohäiriöitä, ja useimmat lasten ja aikuisten pendredin oireyhtymä ei ole ongelma tasapainonsa tai on vaikea tehdä rutiinitehtäviä. Jotkut vauvojen pendredin oireyhtymä voi alkaa kävellä myöhemmin kuin muut vauvoille kuitenkin.

Tutkijat eivät tiedä, miksi jotkut ihmiset pendredin oireyhtymä kehittää struuma tai on tasapaino-ongelmia ja toiset eivät.

Pendredin oireyhtymä voi johtua muutoksista, tai mutaatioita, geenissä nimeltä SLC26A4 (aiemmin tunnettu nimellä PDS-geeni) kromosomissa 7. Koska se on resessiivinen ominaisuus, lapsi tarvitsee periä kaksi mutatoitunut SLC26A4 geenejä-yksi kustakin vanhemman on pendredin oireyhtymä. Koska lapsen vanhemmat ovat vain kantajia mutaatio SLC26A4 geeni, ei ole terveydelle seuraukset.

Parit, jotka ovat huolissaan, että ne voivat kulkea pendredin oireyhtymä heidän lapset saattavat haluta etsiä geenitestausta. Mahdollinen merkki siitä, että joku saattaa olla kantaja mutatoidun SLC26A4 geeni on suvussa varhain kuulonalenema. Toinen merkki on perheenjäsen, joka on sekä struuman ja kuulon heikkenemistä. Kuitenkin usein ole suvussa pendredin oireyhtymä on lasten perheille, joilla on häiriö. Mutaatio SLC26A4-geeni voidaan määrittää geneettinen testaus verinäytteestä.

Päätös on geneettinen testi on monimutkainen. Useimmat ihmiset puhuvat geneettinen neuvonantaja koulutettu auttamaan heitä punnita lääketieteen, emotionaalinen ja eettiset näkökohdat testauksen. Geneettinen ohjaaja on terveydenhuollon ammattilainen, joka tarjoaa tietoa ja tukea ihmisille (ja heidän perheensä), joilla on geneettinen sairaus tai jotka ovat vaarassa geneettinen sairaus.

Otolaryngologist (lääkäri, joka on erikoistunut sairauksien korvan, nenän, kurkun, pään ja kaulan) tai kliinistä geneetikko harkitsee kuulon heikkenemistä, sisäkorvan rakenteita, ja joskus kilpirauhasen diagnosoinnissa pendredin oireyhtymä. Hän arvioi ajoitus, määrä, ja kuvio kuulon ja kysymyksiä kuten “Milloin kuulonalenema alkaa?”, “Onko se pahentunut ajan myötä?”, Ja “Tapahtuiko se äkillisesti tai vaiheittain?” varhainen kuulonalenema on yksi yleisimmistä ominaisuuksista pendredin oireyhtymä, mutta tämä oire yksin ei tarkoita lapsi on kunnossa.

Asiantuntija käyttää sisäkorvan kuvantamisen tekniikoita, kuten magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (CT) etsiä kaksi ominaisuuksia pendredin oireyhtymä. Yksi ominaisuus voisi olla korvasimpukkaan liian muutama kierros. Simpukka on spiraalin muotoinen osa sisäkorvan, joka muuntaa äänen sähköisiksi signaaleiksi, jotka lähetetään aivoihin. Terve cochlea on kaksi ja puoli kierrosta, mutta simpukan henkilöllä pendredin oireyhtymä voi olla vain yhden ja puoli kierrosta. Kaikki eivät kanssa pendredin oireyhtymä on kuitenkin epänormaali simpukka.

Toinen ominaispiirre pendredin oireyhtymä on suurennettu vestibular vesijohdon (katso kuva). Tasapainohäiriöitä vesijohto on luinen kanava, joka kulkee eteisen (osa sisäkorvan välillä simpukka ja puoliympyrän kanavat) sisäpuolelle kallo. Sisällä tasapainohäiriöitä vesijohdon on nestetäytteinen putki nimeltään endolymfaattinen kanava, joka päättyy ilmapallo muotoinen endolymfaattinen varrella. Endolymfaattinen kanava ja pussi yleensä myös laajentunut.

Asiantuntijat eivät suosittele testaus kilpirauhashormonien määrän lapsilla pendredin oireyhtymä, koska tasot ovat yleensä normaali. Jotkut lapset saattavat annetaan “perkloraatti huuhtelukoe” testi, joka määrittää, onko kilpirauhasen toiminta. Vaikka tämä testi on todennäköisesti paras testi määrittämiseksi kilpirauhasen funktion pendredin oireyhtymä, sitä ei käytetä usein ja on suurelta osin korvattu geneettinen testaus. Ihmiset, jotka ovat kehittäneet struuman voidaan viitata endokrinologian, lääkäri, joka on erikoistunut rauhas häiriöt, onko struuman johtuu pendredin oireyhtymä tai muu syy. Struuma on yhteinen piirre pendredin oireyhtymä, mutta monet ihmiset, jotka kehittävät struuma ei ole pendredin oireyhtymä. Toisaalta, monet ihmiset, jotka ovat pendredin oireyhtymä ei kehity struuma.

SLC26A4 geeni, joka aiheuttaa pendredin oireyhtymä, osuus on noin 5-10 prosenttia perinnöllinen kuulonalenema. Kuten tutkijat saavat enemmän tietoa oireyhtymästä ja sen ominaisuuksia, ne toivoa parantaa lääkäreiden kyky havaita ja diagnosoida häiriö.

Hoitovaihtoehtoja pendredin oireyhtymä ovat käytettävissä. Koska oireyhtymä on perinnöllinen ja voi liittyä kilpirauhasen ja tasapaino-ongelmia, monet asiantuntijat voivat olla mukana hoidossa, kuten perusterveydenhuollon lääkäri, audiologist, endokrinologian, kliininen geneetikko, geneettinen neuvonantaja, otolaryngologist, ja puheen kielen patologi .

Vähentää todennäköisyyttä kuulon etenemisen, lasten ja aikuisten pendredin oireyhtymä tulisi välttää kosketusta urheilu, jotka voivat johtaa pään vamma, kulutusta päänsuojan kun harjoittavat toimintaa, kuten pyöräily ja hiihto, jotka voivat johtaa päävamma, ja välttää tilanteita, jotka voi johtaa painevamma (äärimmäinen, nopeat muutokset paine), kuten sukellusta tai Ylipainehappihoidon hoitoon.

Pendredin oireyhtymä ei ole parannettavissa, mutta lääkintäryhmä työskentelevät yhdessä edistämään tietoon perustuvia valintoja hoitovaihtoehtoja. He voivat myös auttaa ihmisiä valmistautumaan lisääntynyt kuulon heikkenemistä ja muita mahdollisia pitkän aikavälin seuraukset oireyhtymä.

Lapset, joilla pendredin oireyhtymä tulee aloittaa hoidon alkuvaiheessa saada viestintätaitoja, kuten oppiminen viittomakieltä tai cued puhetta tai oppia käyttämään kuulolaitetta. Useimmat ihmiset pendredin oireyhtymä on kuulonalenema riittävän merkittäviä voida myöntää sisäkorvaistutetta. Sisäkorvaistutetta on elektroninen laite, joka on kirurgisesti työnnetään simpukka. Vaikka sisäkorvaistutetta ei palauta tai luo normaali kuulo, se ohittaa loukkaantunut alueilla korvaan kuuloaisti aivoissa. Lapset sekä aikuiset voivat saada implantti.

Henkilöt, joilla pendredin oireyhtymä, joka kehittää struuman täytyy olla se tarkastettava säännöllisesti. Tyyppi struuma löytyy pendredin oireyhtymä on epätavallinen, koska vaikka se kasvaa kooltaan, se jatkuu edelleen tehdä normaaleja määriä kilpirauhashormonin. Tällainen struuma usein kutsutaan eutyreoottisen struuma.

Rahoittaa tutkijat, jotka työskentelevät ymmärtää kuulon heikkenemistä aiheuttama perinnöllinen oireyhtymät kuten pendredin oireyhtymä sekä muista syistä. Tutkijat etsivät huolellisesti ominaisuudet häiriö ja miten oireyhtymä saattaa aiheuttaa ongelmia eri kehon osiin, kuten kilpirauhasen ja sisäkorvan.

Tutkijat tutkimaan edelleen geneettisen perustan pendredin oireyhtymä. Proteiini, että SLC26A4-geeni tekee, nimeltään pendrin, löytyy sisäkorvan, munuaisissa ja kilpirauhasessa. Tutkijat ovat tunnistaneet yli 150 kuurous-aiheuttavia mutaatioita tai muutoksia tämän geenin.

Tutkimalla hiiret, tutkijat ovat saamassa ymmärtämään paremmin, miten epänormaali SLC26A4 geeni vaikuttaa muodon ja toiminnan eri kehon osiin. Esimerkiksi tutkimalla sisäkorvissa hiirten SLC26A4 mutaatioita, tutkijat nyt ymmärtää, että laajentuneen tasapainohäiriöitä vesijohdon liittyy pendredin oireyhtymä ei aiheuttanut äkillisen pysähtymisen normaalia kehitystä korvalla. Tutkimukset kuten tämä ovat tärkeitä, koska ne auttavat tutkijoita sulkea pois joitakin syitä häiriö samalla auttaa tunnistamaan alueet tarvitsevat lisää tutkimusta. Tutkijat ovat toiveikkaita näiden tutkimusten lopulta johtaa hoitoja, jotka voivat kohdistaa perussyitä kunnossa.

Ylläpitää hakemiston organisaatioita, jotka antavat tietoa normaalin ja epäjärjestykseen prosesseja kuulo, tasapaino, maku, haju, ääni, puhe ja kieli.

Käytä seuraavia avainsanoja ja auttaa sinua löytämään organisaatioita, jotka voivat vastata kysymyksiin ja antaa tietoa pendredin oireyhtymä

hallitus Pub. No. 13-5875; Päivitetty marraskuu 2012